تحليل حالة الفحص الجيني لحديثي الولادة

1. الوضع الحالي للأمراض الوراثية عند الأطفال حديثي الولادة في الصين

مع تقدم المجتمع ، أصبحت العيوب الخلقية السبب الرئيسي للإعاقة وحتى الموت بين الأطفال الصينيين. بحسب ال"تقرير الوقاية من العيوب الخلقية في الصين (2012)"البيانات ، الصين بلد به تشوهات خلقية عالية ، مع زيادة سنوية قدرها 900000 حالة تشوهات خلقية ، بما في ذلك أكثر من 130.000 من أمراض القلب الخلقية وحوالي 18000 حالة من حالات عيوب الأنبوب العصبي. إن فحص العيوب الخلقية وعلاجها والوقاية منها باتت وشيكة.

بدأت الاختبارات الجينية للمواليد الجدد في الصين تتطور تدريجياً ، ولكن بسبب القيود المفروضة على السكان والبيئة الجغرافية ، لا تزال في مهدها. يعتمد فحص أمراض حديثي الولادة على"تدابير تنفيذ قانون رعاية صحة الأم والطفل لجمهورية الصين الشعبية" واللجنة الوطنية للصحة وتنظيم الأسرة "الإجراءات الإدارية لفحص أمراض حديثي الولادة". في فترة حديثي الولادة ، يكون خلقيًا وضارًا وراثيًا بصحة الأطفال حديثي الولادة. تهدف الفحوصات الخاصة للأمراض المنقولة جنسياً إلى التشخيص المبكر والعلاج المبكر ، وهي ذات أهمية كبيرة في الوقاية من الإعاقة وتقليل العيوب الخلقية وتحسين نوعية السكان المواليد. في الوقت الحاضر ، بدأت الدولة في تنفيذ فحوصات تحسين النسل الصحية المجانية قبل الحمل ، ومكملات حمض الفوليك للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي ، والوقاية من مرض الثلاسيميا ومكافحته ، وفحص أمراض حديثي الولادة في المناطق الفقيرة ، ومشاريع الصحة العامة الكبرى الأخرى ، والقيام على نطاق واسع بالدعاية الاجتماعية والتثقيف الصحي حول الوقاية من العيوب الخلقية ، وتدريجيًا ، يتم تضمين علاج العيوب الخلقية مثل أمراض القلب الخلقية عند الأطفال في الوقاية من الأمراض الرئيسية ، ويتم بذل الجهود لتعزيز الوقاية الشاملة وعلاج العيوب الخلقية ، وحدوث العيوب الخلقية مثل عيوب الأنبوب العصبي و يتم تقليل الثلاسيميا الكبرى بشكل كبير. ومع ذلك ، من منظور شامل ، لا تزال هناك فجوة كبيرة بين القدرة على منع العيوب الخلقية والاحتياجات المتزايدة لتحسين النسل لدى الجماهير ، وهناك طريق طويل يجب قطعه لمنع وعلاج العيوب الخلقية.

هناك أنواع عديدة من الاختبارات الجينية لحديثي الولادة ، بما في ذلك فحص السمع وفحص التمثيل الغذائي الجيني. الصين"قانون الرعاية الصحية للأم والرضيع" تنص بوضوح على أن أمراض فحص حديثي الولادة تشمل: فحص أمراض التمثيل الغذائي الوراثي ، وفحص السمع ، وفحص اعتلال الشبكية الخداجي ، وفحص مرض نقص المناعة عند الأطفال حديثي الولادة ، والكشف عن أمراض القلب الخلقية ، والفحص التنموي لخلل التنسج النمائي ، وفحص تعاطي المخدرات ، بما في ذلك بيلة الفينيل كيتون وقصور الغدة الدرقية الخلقي وحديثي الولادة فحص السمع.

من أجل تحسين نوعية السكان المواليد وصحة الأطفال ، وتقليل العبء الاجتماعي والاقتصادي ، أدخلت الصين سلسلة من السياسات لتعزيز فحص المواليد الجدد. في 2018 اللجنة الوطنية للصحة والصحة رقم 19 ،"إشعار بطباعة وتوزيع الخطة الوطنية الشاملة للوقاية والعلاج من العيوب الخلقية"تنص بوضوح على أنه بحلول عام 2022 ، سيصل معدل فحص أمراض الأيض الوراثي الوليدي إلى 98٪ ، وسيصل معدل فحص السمع عند الأطفال حديثي الولادة إلى 90٪ ؛ بلغ معدل علاج الحالات المؤكدة 80٪. يتم التحكم بشكل فعال في العيوب الخلقية الخطيرة مثل أمراض القلب الخلقية ومتلازمة داون والصمم وعيوب الأنبوب العصبي والثلاسيميا.

بالإضافة إلى ذلك ، في بناء مؤسسات الاختبار المحلية ، تمت الموافقة على مؤسسة طبية واحدة على الأقل لتكنولوجيا التشخيص قبل الولادة ، ومركز واحد لفحص أمراض الأيض الوراثي للولدان ، ومركز واحد لفحص السمع لحديثي الولادة ؛ حيثما تسمح الظروف ، يجب إنشاء مركز تشخيص لأمراض الأيض الوراثي للولدان ومركز تشخيص لضعف السمع الوليدي.

ثانياً ، حالة تطور الاختبارات الجينية لحديثي الولادة

بالنسبة لفحص الأمراض الوراثية لحديثي الولادة ، فإن الاختبارات الجينية لها مزايا واضحة مقارنة بالكشف التقليدي ، والتي تتجلى في الجوانب التالية: 1 تقني تقنيات الفحص التقليدية عددًا أقل من الأمراض ، ويمكن لتقنية الاختبار الجيني فحص الآلاف من الأمراض الوراثية في وقت واحد. 2 يتم تطبيق تقنية الكشف عن الجينات لفحص أمراض حديثي الولادة. عندما يولد المولود الجديد ، يمكن استخدام عينات الدم لجمع دم الحبل السري. لا داعي لانتظار ولادة المولود 72 ساعة بعد الولادة ، وتقنية الفحص التقليدية مبتكرة. الدم ، والاختبار الجيني هو دم غير جراحي ؛ تظهر 3 نتائج فحص بتقنية الفحص التقليدية إيجابية ، وتحتاج إلى أخذ دم آخر لحديثي الولادة ، والثاني لا يزال إيجابيًا ، وتحتاج إلى إجراء اختبار وراثي ؛ إذا تم اختيار الجينات مباشرة بعد الولادة ، فيمكن إجراء الاكتشاف في خطوة واحدة ، كما أن سعر الفحص صغير أيضًا. 4 تكتشف تقنية الفحص التقليدية إنتاج المستقلبات في دم الأطفال حديثي الولادة. نتائج الاختبار عرضة للظروف الفسيولوجية ، بينما يتم الكشف عن الاختبار الجيني وراثيًا. الجنس العالي ، لا حاجة للاختبار المتكرر.

في الوقت الحاضر ، حقق الفحص الجيني لحديثي الولادة في الصين نتائج مرحلية. في أبريل 2012 ، أخذت بكين زمام المبادرة في إجراء الفحص الجيني للصمم الوراثي عند الأطفال حديثي الولادة وأصبحت أول مدينة في العالم تحقق الفحص الجيني لصمم حديثي الولادة. بناءً على تأثيرها التوضيحي ، تضمنت ما يقرب من 20 مقاطعة وبلدية في تشنغدو ، وتشنغتشو ، وفوتشو ، وتايوان ، ونانتونغ ، ودونغقوان ، وجينان ، وشينجيانغ ، وما إلى ذلك أيضًا الفحص المجاني لجينات الصمم الوراثي الوليدي لمشاريع العمل والمعيشة الخاصة ، باستثمار متوسط 1 لكل فرد. يمكن لليوان الحصول على فوائد اجتماعية واقتصادية قدرها 7.27 يوان. بحلول نهاية عام 2018 ، تجاوز عدد الأطفال حديثي الولادة الذين تلقوا فحص الصمم الوراثي في ​​الدولة 3.2 مليون ، وبلغ معدل الطفرات الإجمالية 4.4٪. من بينهم ، كان هناك أكثر من 8 ، 400 ناقلة جينية يسببها الدواء ، متجنبة أكثر من 80 ألف عملية تفتيش. وأفراد الأسرة يعانون من الصمم بسبب سوء استخدام المخدرات.

تم تطوير صناعة الاختبارات الجينية للأمراض الوراثية لحديثي الولادة في الصين ، ويرجع ذلك أساسًا إلى الدعم القوي لهذه الصناعة للسياسة والطلب الهائل على اختبار حديثي الولادة في الصين. وفقًا لقاعدة بيانات Flint ، فإن العشرات من شركات الاختبارات الجينية تنشر بنشاط فحص الأمراض الوراثية الوليدية. بما في ذلك الشركات الرئيسية للاختبارات الجينية في الصين: Nuohe Zhiyuan و Berry Gene و Huada Gene و Daan Gene و Boao Bio و Mingmao Bio ، ولديها أيضًا Jingfang Biological و Zhongke Jinyu Biological وغيرها من الشركات.

الثالثة ، فرص تطوير المشاريع الوراثية المرض الوراثي حديثي الولادة

بالنسبة للشركات التي تم إنشاؤها حديثًا ، يجب علينا اغتنام فرص سياسة الدولة في فحص حديثي الولادة ، ونشر مراكز الاختبار المقابلة بنشاط في المقاطعات والمدن ، وتوسيع نطاق الأعمال تدريجيًا بنقاط كنقطة انطلاق.

بالنسبة للمؤسسات الرئيسية ، يجب أن تتعاون بنشاط مع الوكالات الصحية الحكومية للسعي من أجل السياسات المحلية ، وزيادة تراكم البيانات أثناء الاختبارات الجينية ، وزيادة الاستثمار في تفسير البيانات الجينية ، واستكشاف العلاقة بين الجينات والأمراض. ابحث عن المزيد من الفرص.