العوامل الوراثية لضعف السمع عند الأطفال -2

الاستشارة الوراثية لضعف السمع هي تفسير نتائج الاختبار الجيني لضعف السمع من قبل الطبيب الاستشاري (المريض المصاب بمرض وراثي أو أفراد أسرته) ، ويناقش حدوث ، ومخاطر التكرار ، والتشخيص والوقاية من ضعف السمع الوراثي في أسرة. الأسئلة ، سلسلة من المحادثات والمناقشات ، بحيث يكون لدى المرضى أو عائلاتهم فهم شامل لضعف السمع الوراثي واختيار أنسب قرارات التأقلم. إذا أكدت نتائج اختبار جينات ضعف السمع أن ضعف السمع ناتج عن طفرة جينية GJB2 أو SLC26A4 ، للأزواج الذين لديهم متطلبات خصوبة ، يمكن إجراء الاختبارات ذات الصلة بعد 10 أسابيع من الحمل لتحديد ما إذا كان الجنين قد ورث جين طفرة ضعف السمع و

        نظرًا لأن أسباب الصمم معقدة للغاية ، فإن تقنية الاختبارات الجينية لا يمكنها العثور على السبب لجميع مرضى ضعف السمع ، وحصل حوالي 50 ٪ من المرضى على نتائج سلبية بعد الاختبارات الجينية. تشير هذه النتيجة إلى احتمالين:

① المريض ليس ضعف سمعي وراثي ، ولكنه ضعف سمعي ناتج عن عوامل بيئية ؛

② يعاني المريض من ضعف سمعي وراثي ، لكن جين ضعف السمع نادر جدًا ولا يدخل في نطاق جينات الكشف الروتيني (لا يمكن اكتشافه بسبب قيود فنية أو لا يمكن اكتشافه لأسباب مختلفة) أو بسبب غير معروف حاليًا جينات ضعف السمع ضعف السمع الناجم عن الطفرة ، مع تطور العلم وتحسين مستوى الكشف ، قد يكون هناك المزيد من الاكتشافات.