العوامل الوراثية لضعف السمع عند الأطفال -1
العوامل الوراثية لضعف السمع عند الأطفال
تعتبر الوراثة سببًا مهمًا لضعف السمع عند الأطفال ، وتلعب دورًا مهمًا في العوامل التي تسبب الصمم عند الأطفال. يمكن تقسيم ضعف السمع الوراثي إلى ضعف السمع المتلازمي (SHI) وضعف السمع غير المتلازمي (NSHI) وفقًا للأنماط الظاهرية المختلفة ، وتصل نسبة ضعف السمع الوراثي غير المتلازم إلى 70٪. وفقًا لطرق الوراثة المختلفة ، ينقسم ضعف السمع الوراثي غير المتلازم إلى صبغي جسدي سائد (AD) ، وراثي جسمي متنحي (AR) ، وراثي مرتبط بـ X ، وميراث ميتوكوندريا ، ومن بينها ضعف السمع المتنحي الجسدي الأكثر شيوعًا (75٪ -85٪) ). الاستشارة الوراثية يمكن للاختبارات الجينية والاستشارات الوراثية منع حدوث ضعف السمع الوراثي والسيطرة عليه بشكل فعال.
خلال هذه العملية ، يجب أن يسعى المهنيون إلى تمكين المستشار أو أسرته من:
1. فهم المعلومات الأساسية حول الأمراض الوراثية ، بما في ذلك التشخيص والتشخيص وإجراءات العلاج ؛
2. فهم الوضع الجيني للمرض وخطر التكرار لأقارب معينين.
3. فهم طرق التشخيص والوقاية من الأمراض ذات الصلة وخياراتها الممكنة ، مثل التشخيص قبل الولادة ، والتغيرات في طرق الإنجاب ، وما إلى ذلك ؛
4. اتخاذ الخيار الأنسب وفقًا لخطر التكرار والأهداف الإنجابية للاستشاري ؛
5. اتخاذ الترتيبات المناسبة لأفراد الأسرة المرضى.